گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید
Authors
Abstract:
سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X میباشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری میکند. در این مقاله به معرفی یک جهش جدید در ژن فاکتور 8 بیمار مبتلا به هموفیلی A مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز در سال 85 پرداخته میشود. معرفی بیمار: بیمار پسر 6 سالهای بود ( HA10 ) که به علت خونریزیهای مکرر لثه در سال 1385 به بیمارستان کودکان تبریز آورده شده بود. وجود خونریزی شدید در بیمار، پایین بودن میزان فاکتور8 و معاینات پزشکی احتمال ابتلا به هموفیلی شدید را نشان میداد. بنابراین برای بررسی نوع جهش عامل بیماری با استفاده از تکنیک PCR-SSCP اقدام شد. بحث و نتیجهگیری : یک جهش جدید شناسایی شد که در لیست داده های بین المللی هموفیلی A گزارش نشده بود. این جهش جدید، جهش انتقالی T→C در اگزون 4 می باشد که در موقعیت کدون 153 رخ داده بود و باعث تغییر اسید آمینه سیستئین به آرژینین میشود. این جهش جدید در بانک ژنی NCBI به شماره EF581382 ثبت شده است. این مطالعه نشان میدهد که استفاده از تکنیک PCR-SSCP روش خوبی برای آشکار سازی انواع جهش های عامل هموفیلی A می باشد.
similar resources
گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره ۸ انسانی در فردی با هموفیلی a شدید
سابقه و هدف: هموفیلی a یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم x میباشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم x ( xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می...
full textاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
full textجهش ژنتیکی 1691G>A ژن فاکتور 5 انعقادی در جمعیت سالم استان آذربایجان شرقی
Background & Aims: Genetic mutation, 1691G> A common polymorphism in a gene that is inherited coagulation Factor 5 is associated with increased risk of thrombosis. This mutation in different populations can develop in the prognosis of thrombotic disorders, cardiovascular disorders recurrent miscarriage and other thrombotic factors are useful. Study using appropriate strategies such as review o...
full textبررسی وارونگی اینترون 22 نوع I و II ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR
زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به‌علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد میشود. وارونگی اینترون 22، شایع‌ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روش‌های Southern blot و واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، قابل‌تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد....
full textآنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی B یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی ایجاد میشود. بیماری ناشی از جهش‌های مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX جهت ارزیابی طیف جهش‌ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه تجربی،...
full textMy Resources
Journal title
volume 13 issue 1
pages 64- 66
publication date 2009-04
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023